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La importancia de contar con las herramientas necesarias para un diagnóstico OPORTUNO de enfermedades raras

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o de baja prevalencia. A nivel global existen entre seis mil y siete mil enfermedades de este tipo1 y pueden afectar, en promedio, a una de cada 2 mil personas.2 En México no se tienen registros exactos, aunque se reconocen por lo menos, 20 condiciones raras, algunas de origen genético.3

Ante la necesidad de foros nacionales para promover el conocimiento especializado en las enfermedades de baja prevalencia, Takeda, biofarmacéutica global, organizó el RARE Symposium por quinta ocasión. Un evento en formato digital, donde expertos nacionales y especialistas de Latinoamérica, España y Alemania buscaron un abordaje integral enfocado al diagnóstico y tratamiento de padecimientos como Enfermedad de Gaucher y Fabry, Síndrome de Hunter, Angioedema Hereditario (AEH) e inmunodeficiencias primarias humorales.

“Este año impulsamos los esfuerzos en visibilizar estas enfermedades, pues ante los días de confinamiento por la pandemia, se sabe que han disminuido las citas con el médico especialista y por lo tanto existe un retraso en el acceso al tratamiento para estos pacientes.4 Por ello, debemos encontrar mejores soluciones para su diagnóstico, impulsar la continuidad de su tratamiento, así como unificar y actualizar el conocimiento entre los especialistas”, indicó la Dra. Estefanía Torres, Directora Médica Asociada para Inmunología en Takeda 

Uno de los aspectos abordados fue el retraso en el diagnóstico tardío de estas enfermedades. Por ello, en el evento se desarrolló un programa académico para médicos de primer contacto con foco en Pediatría y Médicos Generales, quienes juegan un papel primordial para identificar de manera temprana a los pacientes con estas enfermedades.

“80% de las enfermedades raras son de origen genético o hereditario5 y 50% de ellas afecta a niños2, de ahí la importancia de educar a médicos para que identifiquen, de manera temprana, los antecedentes familiares que puedan conectarse con estas condiciones”, agregó la Dra. Daniela Morales, Directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda.

Se destacó también, la necesidad de unir esfuerzos con autoridades de salud para acercar la información a equipos multidisciplinarios, que no solamente manejen de manera médica la patología, sino que ayuden a enfrentar el proceso y dar continuidad al tratamiento en los pacientes, con todas las medidas necesarias, pese a la actual situación de la pandemia.

En México se estima que existen 2 mil personas con Enfermedad de Gaucher y sólo el 5.6% están diagnosticadas7, pero debido a la situación actual por COVID-19, algunos pacientes han reducido su adherencia al tratamiento en un 25% por temor a acudir a los hospitales y contagiarse4. Por ello, Takeda destacó su Programa de Soporte a Pacientes, que busca minimizar los riesgos de contagio y dar continuidad al tratamiento (infusión modular) de pacientes con enfermedades lisosomales, ya sea en su domicilio o a través de apoyo para transportarse a los centros de infusión.

“En conjunto con médicos e instituciones de salud públicas, Takeda opera este programa en Nuevo León y Veracruz, para ofrecer seguridad a los pacientes y evitarles algún tipo de contagio por coronavirus. Nuestro objetivo es dar continuidad en estos lugares y expandirlo a otros estados para seguir apoyando a un mayor número de pacientes”, agregó la Dra. Daniela Morales de Takeda.

Se enfatizó también en los esfuerzos de la industria por brindar terapias innovadoras, que bryindan incluso la oportunidad al paciente de autoadministrarse el tratamiento. administrarse el medicamento. Tal es el caso del lanzamiento de la solución inyectable (lanadelumab) para pacientes con Angioedema Hereditario. Este padecimiento puede causar ataques recurrentes y repentinos de hinchazón en ciertas áreas del cuerpo de las personas; si ocurre en las vías respiratorias pueden causar asfixia y hasta la muerte. De ahí la importancia de brindar el tratamiento correcto.

El RARE Symposium organizado por Takeda se ha vuelto referente en México para la actualización médica continua alrededor de las enfermedades raras, difundir el conocimiento sobre estás condiciones y conocer las mejores prácticas a nivel internacional enfocados a la salud de aquellos pacientes que enfrentan importantes problemas de salud aún sin resolver.

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